最近一个多星期，妈妈发现小杰的精神状态越来越差，还老嚷着肚子不舒服。孩子一个星期没有排大便了。家人赶紧带他去医院检查，最后确诊小杰患了“先天性巨结肠”，建议马上进行手术治疗。
手术医生广东省妇幼保健院小儿外科主任乐盛麟称，小杰大部分结肠极度扩张，丧失了正常的蠕动和排便功能，肠腔内粪便和气体不能顺利通过和排除，逐渐堆积起来，呈“肠瘫”状态，幸亏及时手术。
案例中的小杰其实从小到大都有便秘的毛病，但是家人不知道他得了先天性巨结肠。乐盛麟说，先天性巨结肠是胚胎期消化道发育畸形中比较常见的一种疾病，以男性多见，也是引起小儿腹胀、便秘的重要原因之一。
肠子丧失蠕动功能
反复便秘腹胀如鼓
先天性巨结肠的发病原因主要是跟遗传因素或者胚胎发育过程中肠壁内微环境的改变有关。
乐盛麟说，当肠道肌间及黏膜下神经元缺乏或发育异常时，使得这段肠子处于持续性痉挛性收缩的状态，丧失了正常的蠕动功能，就会使得食物残渣不能顺利通过。
上端正常的肠管因为粪便堆积而致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成一个狭窄与扩张交界的巨结肠改变的状态，这个现象借助钡剂灌肠摄片清晰可见。
一般来说，先天性巨结肠的患儿通常在出生后出现反复便秘，由于患儿肠道狭窄、梗阻而导致粪便排出障碍，久而久之使得患儿腹胀如鼓，而且这种便秘会反复出现，并可伴有呕吐等症状。
“肠瘫”可根治
手术治疗切除异常肠段
乐盛麟说，治疗的首要目的是使患儿能够排便。目前，国内纠正巨结肠的根治方法就是手术治疗。
完全经肛门改良Soave术（无痕手术），即通过将自然腔道肛门神经节异常的肠段和近端扩张神经发育异常肠段拖出肛门外切除，并将正常肠管与肛门进行吻合术。
如果没有及时对先天性巨结肠进行手术治疗，由于长期严重的刺激，可导致患儿出现坏死性小肠炎、肠穿孔、感染性休克等，威胁着患儿的生命。
因而在手术时机方面，越早诊断并给予手术治疗的话，肠道扩张就越少，需要手术切除的肠段也就越少，也就越有利于肠道功能的恢复。
对有顽固性便秘史的孩子来说，父母应该要提高警惕，一旦发现有异常，应及时去正规医院请专业的医生进行诊断治疗。
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