对妈妈们来说,生一个健康的宝宝是最重要的,有一些婴儿在出生之后会被发现患有罕见的疾病或者先天缺陷,这将会对一个家庭造成很大的打击和经济负担。有些疾病很难治愈,婴儿甚至存活不了多久而早夭。
什么是唐氏筛查
唐氏综合征又名21-三体综合征,先天愚型,是由于先天缺陷导致智能障碍,发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容,体格发育落后并智力障碍。
唐氏筛查是通过检查孕妇的血液,结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯,将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来,再进行下一步诊断,如果确诊胎儿患有唐氏综合症,让孕妇决定是否继续妊娠。
唐氏筛查项目有哪些
唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物,包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin
A)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料,由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。
如果化验结果表明的几率大于正常参考值,结果即为阳性,需要再进行羊膜穿刺或绒毛检查进一步确诊。
哪些孕妇该做唐氏筛查
每一个孕妇都应该定期做孕期检查,更应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。
随着年龄的增长,生下唐氏儿的概率就越高,为了避免唐氏患儿给家人带来的负担,孕妇应自觉去医院做进行孕期检查。当孕妇超过35岁即“高龄产妇”,胎儿的先天性缺陷几率增加,因此,“高龄产妇”做唐氏筛查是非常必要的。
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