羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。一般在16~20周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。
原理
医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。
抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成，其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。
此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以通过检查羊水内的甲型胎儿蛋白，得到比较准确的参考值。不仅如此，羊水还可以提供一些生化物质，了解胎儿肺部的成熟度。
操作过程
医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。
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