产前筛查（Prenatal screen)：是采用简便可行无创的检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。
产前筛查的原理是采用血清标记物进行筛查，指标有甲胎蛋白（AFP)、绒毛膜促性腺激素（b-HCG)、妊娠相关蛋白（PAPP-A)。90%以上的唐氏综合征有两项以上的标记异常。随着年龄的增加，先天愚型的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家为35岁，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。
正常夫妇亦有生育先天愚型患儿的可能，而且随着母亲年龄的增高其发病率明显增高，目前对先天愚型儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，无论在精神上还是经济上都将给您的家庭带来沉重的负担。
当然筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍然有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。
这样也可以成为终止妊娠的一个理由。一般我们B超筛查的时候，比如说在18到20周最好。如果早期筛查之后，可以采取流产或者引产，避免将来出现一些畸形儿。另外还有血液指标的筛查，比如我们要做先天性愚型筛查，通过血的指标做一些筛查，诊断一些遗传性的疾病和二十一三体常常是一个常染色体的疾病。
如果产前筛查出现了问题，比如说有高危型的，在筛查的时候出现了高危，这个时候我们可能就进一步检查，要做一个羊膜穿刺，直接做绒毛的活检等等，做绒毛细胞里的染色体培养等等。
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