巨肠症之临床表徵以「便秘」为主。常常在出生第一天就无法顺畅解下胎便（约占94%)，与正常的新生儿不同。从医院抱回家后，这些婴儿常出现便秘现象（93%)，并且因便秘而容易腹胀，因腹胀又食欲不振、呕吐（64%)，这些症状很容易被误认为「奶粉不合」、「婴儿腹绞症」、「胃食道逆流」……等。由于粪便堆积在「无神经节肠段」的前端，愈堆愈多，可能会因「细菌增生」而导致肠炎及慢性腹泻（26%)，极少数更因为重力的关系，压迫性地解出一些病人本身无法控制的粪便，称「遗屎」（仅占先天性巨肠症之3%，遗屎大都是因后天性慢性便秘引起)。
临床上，巨肠症的病人如果合并肠炎或慢性腹泻，其预后较差，即使开刀解决，也常会继续存在胃肠症状而有生长迟滞的情形。有些病人则因粪便堆积，或因扩大的直肠压迫到膀胱，造成膀胱无法顺畅排尿，会胀尿、遗尿、输尿管扩大及水肾等。少数病例是以大肠过胀以致穿孔破裂造成急性腹症。
巨肠症容易与哪些症状混淆
直肠重复畸形：直肠重复畸形的诊断有肠梗阻征象，直肠指检可触及包块。肠镜及钡灌X线检查可发现双腔直肠。治疗手术关闭多余直肠的近端。
结肠内形成坚硬的粪石：出现肠梗阻症状，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成坚硬的粪石，或继发巨结肠，多数影响生长发育，也可引起阴道炎或上行感染，检查肛门，常见臀部平圆，臀沟变浅，肛门处无孔或仅有一痕迹，低位畸形者，指诊可触及直肠盲端的膨胀感。粪石性肠梗阻是由于肠内粪石等引起的一种机械性肠梗阻，早期诊断困难。近几年随着饮食结构的变化，发病率有上升趋势。另外，随着社会老龄化，老年性粪石性结肠梗阻日益增多。而老年患者因其病理生理的特殊性，使病情发展快，病死率高。许多学者从外科角度提出了早期诊断、把握手术时机等处理关键。
肠梗阻：肠梗阻（intestinalobstruction，ileus)指肠内容物在肠道中通过受阻。为常见急腹症，可因多种因素引起。起病初，梗阻肠段先有解剖和功能性改变，继则发生体液和电解质的丢失、肠壁循环障碍、坏死和继发感染，最后可致毒血症、休克、死亡。当然，如能及时诊断、积极治疗大多能逆转病情的发展，以致治愈。
大肠黑变：大肠黑变病是一种以大肠粘膜色素沉着为特征的非炎症性良性可逆性疾病。因大肠粘膜在内镜镜下呈棕褐色或黑色而得名。
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