产前筛查是指在儿童出生前采用某种手段对儿童有无严重先天性疾病，遗传性疾病和代谢性疾病进行检查，产前可消除某些缺陷儿。
产前筛查时间通常为妊娠11-28周龄、妊娠11-14周龄NT、妊娠16-18周龄唐氏筛查、妊娠20-28周龄四维彩超等均为产前筛查范围。
若在上述检查期间发现儿童有患先天性疾病或者遗传代谢性疾病的潜在危险，则需通过DNA检查以进一步确定诊断。
产前筛查多选择当前高发的三类先天缺陷，分别为先天愚型（也称唐氏综合征）， 18-三体及开放型神经管缺陷。
产前检查的项目较多，既有基础检查，又有专科检查，具体来讲有以下几个方面。
1.基础检查是要做血常规和尿常规，还要做身高，体重，血压等等各方面的检测，从这些检测可以判断出孕妇是否有身体上的疾病发生，妊娠中后期，还要做宫高腹围等等；
2.需做专科检查孕妇孕期需做多种重要检查，如妊娠早期可做NT，妊娠约11～13周需做这种检查，可判断是否有染色体异常。孕中期要做唐氏儿综合征筛查，四维彩超检查以及糖耐量筛查，这些都很重要，孕晚期还要做胎心监护等。
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