预防出生缺陷有三级干预体系：
一级干预，提全民意识，避免出生缺陷致畸因素，减少出生缺陷发生
婚前医学检查是防控出生缺陷的第一道防线普及优生优育知识，提高孕产妇及家属的保健意识，严格落实婚检、孕前检测是首要任务。出生缺陷发生率的高低与人们对优生优育知识的认知和健康行为或健康生活方式的建立有密切关系。虽然政府部门推广免费婚检和某些孕检项目，但公众获取信息途径欠通畅且自身保健意识较差，特别是流动人口流动性大，未能及时主动参与。
通过媒体、相关政府部门、社区、医疗保健中心、孕妇学校等进行各种形式的宣教、有针对性地开展卫生科普健康教育是预防出生缺陷的最佳途径。使大众了解出生缺陷的防控措施，提高自身的保健意识，促使育龄人群主动接受婚前医学检查、孕前优生优育健康咨询及相关检测，自觉预防、避免、消除危险因素，建立健康行为，从“知-信-行”的模式建立牢固的一级干预体系。
二级干预，普及孕检，早诊、早治是减少出生缺陷的关键
胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因，产前筛查和产前诊断是减少先天性畸形的重要措施，是降低出生缺陷发病率的关键。
产前筛查
通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群中发现某些先天性缺陷和遗传性疾病对胎儿的高风险孕妇，以便做进一步明确诊断。
产前筛查疾病病种：唐氏综合征、爱德华综合征、开放性神经管畸形。
产前诊断的对象：
① 35岁以上的高龄产妇
②产前筛查结果属高危人群
③曾生育过染色体疾病患儿的孕妇
④产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇
⑤夫妇一方为染色体携带者
⑥夫妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者
⑦其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史的
三级干预，适时实施畸形矫正手术，提高病患生活质量
三级干预目标是对已经出生的缺陷儿进行治疗，早诊、早治可提高围产儿的存活率，适时实施畸形矫正手术，可促进出生缺陷患儿、残疾儿的康复，改善患者的生存质量。
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