产前诊断对某些孕妇非常重要,可及早发现胚胎的异常,及时终止妊娠,避免畸形儿的出生。有下列情况的孕妇应做产前检查:
(1)高龄孕妇。孕妇年龄>35岁,胎儿染色体异常风险率为1%~2%。孕妇若>40岁,其胎儿染色体异常风险率上升为8%。故对大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断、监护。
(2)高龄准爸爸。父亲年龄55岁,出生21-三体综合征患儿的风险率将增加2倍。故父亲高龄也为产前诊断的指征。
(3)已分娩过1例染色体异常婴儿(如21-三体综合征)的孕妇,再次妊娠时,需做产前诊断,因同胞再现的风险率为1%。
(4)双亲一方为异常染色体携带者,子代患染色体异常风险率显著增加。夫妇一方或双方检查出是异常染色体携带者,应做胎儿产前诊断。
(5)曾经流产过染色体异常胎儿,或有过两次孕早期自发流产的孕妇,应做胎儿产前诊断。
(6)孕妇为严重X染色体连锁隐性遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断,应测胎儿性别。因为X染色体连锁隐性遗传病主要是母传子,所以最好生女孩。
(7)曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的妈妈,再次妊娠时,应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。
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