小儿乳糜泻有哪些表现及如何诊断?

时间:2023-10-12 11:16:31 知识 我要投稿

  婴儿未吃麦食前不会发生本病,以后各年龄均可发病,但以1~2岁为发病高峰,但不同地区、不同年份可有所差异。发病大多隐袭,常在数月、数年才明确诊断。病情轻重差异很大,轻者可完全无症状,只藉家族史及小肠活检证实;严重者表现为严重小肠吸收不良。典型病例表现如下:

  1、消化道症状多数病人具有慢性腹泻、脂肪泻等吸收不良症状,如粪便色淡、油脂状、恶臭,每天排便2~3次,也可每天1次,但便量很多,腹泻可间歇性加重,变为水样便,易致脱水、电解质紊乱。但少数病儿可无腹泻,甚至发生便秘。病儿多有厌食,但偶见食欲反增加。其他症状尚有呕吐、腹痛、腹胀及脱肛等。

  2、生长发育落后由于吸收不良身高、体重常明显落后,生长速度缓慢。肌肉消瘦,尤以肢体近端明显。约30%病儿可并有牙釉质发育不良,停食麦胶蛋白后,也可恢复。

  3、其他营养缺乏症常见的有由于铁、叶酸吸收不良致营养性贫血,病儿表现面色苍白。由于蛋白吸收不良及失蛋白肠病,可致低蛋白血症,严重时致营养不良水肿。脂肪吸收不良可致脂溶性维生素吸收不良,引起维生素A、D、E及K缺乏的相应症状。

  4、精神症状可有烦躁、性格改变及睡眠紊乱等。病儿多有吸收不良综合征的实验室检查异常,如粪脂增加,血清胡萝卜素降低、木糖吸收试验减少,血红蛋白降低,低蛋白血症,及脂溶性维生素缺乏症的检查所见,但这些异常只能证明存在吸收不良,并不能肯定吸收不良是由本病所致。本病确诊需根据:

  1、活检小肠黏膜活检有乳糜泻特征性病理改变。

  2、饮食疗法饮食疗法即饮食中去除一切含麦胶的食物后,症状迅速消失,体重开始增长。在未获取小肠黏膜标本前,不宜先采用饮食治疗,因一旦症状改善,难以肯定是自然恢复,还是饮食疗法的效果。具备上述二条即可初步诊断为本病。

  3、诱发试验诱发试验阳性,即重新试给含麦胶蛋白的饮食后,无论症状是否复发,小肠病理改变又重现,即可确诊为本病。2岁以上病儿是否需作诱发试验尚有争论,2岁以下一般都主张进行,因为此年龄一些其他疾病也可引起类似的小肠病理改变。诱发试验应在开始饮食疗法后2年,待小肠黏膜病理改变完全恢复正常时再进行。为了避免出现严重症状,可给少量麦食,如每天1~2片面包,多数病儿可以耐受,常需2年或2年以上肠黏膜才重新出现典型病理改变。近年发现,未经治疗的病儿血C3补体偏低,不足半数病儿IgM降低,血清抗麦胶蛋白IgA抗体、抗网硬蛋白(reticulin)抗体及抗肌内膜(endomysium)抗体可呈阳性,敏感、特异性均较高。结合小肠活检即可诊断。这些抗体在饮食治疗后可消失,诱发试验又可重新出现。

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