无创DNA和唐氏筛查
作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。
无创DNA产前检测主要针对的孕妈妈人群之一，就是“唐筛高危”孕妈妈。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妈妈，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妈妈承担心理和经济的双重负担。
无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：
1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22周+6天）。
无创DNA和羊水穿刺
临床工作中经常能碰到需要无创DNA或羊水穿刺的情况，很多孕妈妈不明白，或者被网上海量信息所淹没，不知道如何选择。
无创DNA是抽血母体外周血，检测胎儿染色体，是一种无创检查手段。优点是无创，但是缺点很多，第一，它只是筛查手段，无法确诊，只是比唐筛更准确，但是无法代替羊水穿刺；第二，检测范围有限，只能检测13、18、21这三条染色体。范围很有限，而且对于这三条染色体，在特殊情况下（例如嵌合体），无创DNA检查也检查不出来。
羊水穿刺是一种有创性检查（有创是指需要侵入子宫内进行检查），是在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。
羊水穿刺的缺点主要是有创性，可能引起流产等并发症，但是这种可能性在正规医院发生率小于0.5%。即使有这种风险，但是羊水穿刺的优点特别显著，首先它是确定性检查，准确率100%，第二能检测人体所有23对染色体，第三，检测羊水中一些指标，进一步检测胎儿异常。
临床中经常有孕妈妈因为害怕羊水穿刺的副作用而选择无创DNA，这种情况要具体分析，当有非常明确的指征做羊水穿刺时，就一定要做羊水穿刺。如果二者都可以，可以选择无创DNA。临床中请各位孕妈妈一定按照诊疗规范来，千万别为了很低的风险，选择不合适的检查。
无创DAN和羊水穿刺的主要优缺点比较
针对很多孕妈妈朋友在选择无创DNA和羊穿所存在的疑惑，先将两者方法主要区别总结如下表，仅供参考：
前面分析了不同检查方法各自的优劣，那对孕妈来讲，每个人的情况都有不同，应该怎样选择合适自己的检查呢？
经济实惠型：唐氏筛查→无创DNA →羊水穿刺
先做唐氏筛查，高风险或伴发其他危险因素再行做无创ＤＮＡ或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。
奢华型：无创DNA →羊水穿刺
不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。
精确型：→羊水穿刺
此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。
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