羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，也是一种创伤性产前取材方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。在怀孕14周到22周内进行，操作的方式是在超声波的引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水进行综合检查。
羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。
怀孕中期羊水穿刺获取羊水后，分离羊水中的胎儿细胞行体外细胞培养，可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。此外测定羊水中的甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等，所以如果在做nt检查、唐筛、无创的时候提示高风险或者已经生育过畸形儿、高龄孕妈等高危因素，是需要做羊水穿刺进一步检查的，准确率是非常高的，是诊断胎儿畸形的金标准。
羊水穿刺能检测胎儿所有染色体数目异常，是目前为止胎儿染色体疾病诊断的最高标准。因为，唐氏诊断的准确率最高只有70%，所以如果唐氏筛查的项目显示高危，医院就会建议宝妈们做一个羊水穿刺。羊水穿刺的具体操作就是，医生通过B超找到合适的穿刺部位涂抹酒精，用一根细长的针扎入腹部，依次通过腹壁和子宫壁，取出孕妈们的羊水（20---40毫升）进一步进行检查和培养。宝妈在检查期间可能会感觉到微痛，具体情况因人而异。
那么并不是所有的孕妇都需要做羊水穿刺检查，一般有这样几种情况的孕妇才需要做羊水穿刺，在唐氏筛查中显示高危的孕妇、年龄在35岁以上的高龄孕妇、有性染色体遗传的患者、有三次以上的自然流产者、近亲婚配者、曾经生产过性染色体异常婴儿的患者等等，一旦宝妈们被要求做羊水穿刺也不要太过焦虑，其实羊水穿刺也只不过是一项孕期的检查，没有必要让它太过影响自己的情绪。
羊水穿刺作为一项侵入性检查，如果说一点儿风险也没有，宝妈们也是不会相信的。但是羊水穿刺的总风险率仅仅有1%。如果情况严重的宝妈们不听从医生的建议去做羊水穿刺，可能会造成生出唐氏儿等很多后果。
有很多孕妈害怕做羊水穿刺，我们来听听做过羊穿的孕妈是怎么说的：
如果你是因为怕痛而不去做羊水穿刺，这个你不用担心，因为不是很痛，但是要比抽血稍微痛一点。而手术的时间非常快，也没有危险，是在b超的监控下做的碰不到胎儿，一般做完之后你在医院观察半个小时。之后就可以回家了，回家最好不要剧烈运动不要进行房事，做完羊水穿刺，稍微会有一点点不舒服，但这个是因人而异的。可能是你的神经比较敏感，所以会感觉稍微痛，我身边有做过羊水穿刺的孕妈，她们大多数说做的过程中不痛而且之后也没有什么不适。所以大家不用担心，没有什么比我们宝宝健康出生更重要！
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