羊水穿刺
下列情况需要进行羊穿:唐筛结果异常,准妈妈年龄超过35岁以及其他一些必要的情况。
优点:羊穿能一次检测46条染色体,不但能检测出数目的异常,常见染色体的结构异常也能检出。另外,还能进行基因芯片及单基因疾病检测,准确性高,是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一,被称为产前诊断的金标准。
缺点:要用穿刺针刺入腹部,这让很多准妈妈感到害怕。另外,羊穿流产率为0.3%左右,极个别的会出现细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺,这也给准妈妈增添了不少心理负担。
无创DNA检查
下列情况可以选择无创DNA检查:高龄准妈妈或唐筛高危;放弃或者错过唐筛的最佳时间;穿刺后细胞培养失败的补救措施;恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。
优点:只需要抽取静脉血,的确是没有创伤;对于唐氏综合征,它的检出率大于99%,假阳性率低于1%,可以说检出率、准确率很高。
缺点:检测面窄,目前只针对21、18、13号染色体,并不能看到胎儿染色体的全部信息;仍然是“高级”的筛查,不能替代羊穿,无创结果高危仍需要羊穿确认,仍然存在假阴性(漏诊唐氏综合症)的可能性,在部分妈妈中,可能存在检测失败从而耽误诊断时间。另外,无创检测费用偏高。
产前检查该怎样组合?
唐筛&羊穿:这是目前大部分准妈妈的选择,也是比较经济安全的方式。先做唐氏筛查,高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺、如果唐筛没问题而不做羊穿,那么可能会漏掉唐氏患儿,取决于你选择的唐筛检出率。
唐筛&无创:如果你唐筛结果只是接近临界值,并无高危因素;或者唐筛结果正常,只是高龄因素;或者你害怕穿刺、心理负担太重,可以选择无创。这种组合也会漏掉唐氏患儿,同样取决于你选择的唐筛检出率。而且,这种组合还会漏掉少见的染色体异常,因为无创只检测常见的3条染色体。如果无创结果正常的话,你就不用进行羊水穿刺了,所以也就失去了检测少见染色体异常的机会。
无创&羊穿:这是筛查唐氏综合征最理想的组合方式。只是由于目前无创检测费用太高,还不像普通唐筛那么普及。这种组合漏掉唐氏患儿的机会最小,需要羊水穿刺的准妈妈,人数最少。但也存在可能会漏掉少见染色体异常的情况,但毕竟这样的几率很小。
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