聪聪刚出生时一切都很正常。但妈妈渐渐发现儿子有些“与众不同”了，比如头发和眼睛逐渐褪色，抱着他时常常嗅到一种像鼠尿那样的怪味。经专家检查，聪聪得了一种氨基酸代谢失常的遗传病，叫做苯酮尿症，发展下去可引起孩子严重的智力落后与癫痫发作。
白菜味
孩子体内缺乏酪氨酸转化酶，导致酪氨酸代谢障碍而潴留于血液中，浓度居高不下，身体便可发出一种类似白菜的怪味。病儿多表现为生长缓慢，易并发佝偻病、肝功能不全以及低血糖症，常可发生低血糖晕厥或抽风。
烂白菜味
见于肝病、酪氨酸病、同型胱氨酸尿症等造成血液中蛋氨酸浓度升高，又称高蛋氨酸血症。病儿排出的尿液中含有大量的蛋氨酸，遂散发出烂白菜或腐败黄油的气味。主要症状有头发变白、智力低下、抽风等。
烂苹果味
糖尿病患儿病情严重时，大量脂肪酸在肝脏里经氧化而产生酮体，并扩散到血液中，致使呼出的气息中带有丙酮，就会出现烂苹果气味。
尿臊味
患有慢性肾炎或肾病的病儿，病情进展到慢性肾功能衰竭阶段(俗称尿毒症)，由于无尿，某些毒性物质(如尿素氮、肌酐等)不能排出体外而潴留于血中，就会使病儿呼出的气息散发出尿味，它是病情趋于危重的一个信号。
粪臭味
患有膀胱结肠瘘的病儿，肠道里的粪便可通过瘘管进入膀胱，溶于尿液中，因而排出的尿通常带有粪臭味。
腐败腥臭味
患有膀胱炎或化脓性肾盂肾炎的病儿，由于尿内有大量细菌生长繁殖，故可有腐败腥臭味散发出来。
大蒜味
孩子不慎接触了有机磷农药，导致有机磷农药中毒，其呼气、呕吐物可散发出较浓的大蒜味。
枫糖味
又称烧焦糖味，是枫糖尿症病儿最常散发出的气味。枫糖尿症属于常染色体隐性遗传病。此病的危害在于分支氨基酸及其相应酮酸衍生物可毒害脑细胞，造成脑组织严重损伤，引起孩子智力显著减退，甚至成为白痴。
脚汗味
病儿体内缺乏异戊酰coa脱氢酶，致使异戊酸代谢失常，潴留于血液中，其体表与呼出的气息出现脚汗味。表现多为智力低下，并可出现呕吐、昏迷。
猫尿味
见于高甘氨酸血症。这也是一种氨基酸代谢障碍疾病，由于体内缺乏甘氨酸脱羧酶，引起甘氨酸代谢异常，造成血液、脑脊液以及尿液中甘氨酸潴留，便有类似于猫尿的气味散发出来。病儿表现为智力低下，骨质疏松，血液中白细胞与血小板减少，易发生感染或出血。
肝臭味
罹患爆发性肝炎或其他原因导致的肝功能严重损害的病儿，常呼出一种特殊性臭味，叫作肝臭。表明肝脏功能受到严重损害，是病情危重的表现。
鱼腥味
主要见于患了三甲胺尿症的病儿，是一种较为少见的代谢缺陷病，其身体与呼出的气息有一种鱼腥味，俗称鱼腥综合症。
口臭
口腔发出难闻气味，一般见于口腔炎症、胃炎、胃溃疡等消化道疾病。
同时，另外一些疾病也可以使病儿口腔发出特殊臭味，如糖尿病病儿可发出丙酮气味，肝炎病儿可发出黏土味，严重肾脏病患儿可散发出尿味。