胼胝体发育不全是一种儿童罕见病。胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。
胼胝体发育不良或缺如自18l2年Rell进行了尸解报告以来，此后Bull(1967)Brun(1973)等也对其进行了详细描述。胼胝体发育不良可为完全或部分缺如。景常见的是胼胝体和海马连合完全性发育不良，而前连合得以保留。在胼胝体所保留的纤维束中，只有Probst束，这是向前后方向投射，不越过中线的纤维柬。由于没有胼胝体纤维的约束力。第三脑室顶向背侧抬高.室间孔明显扩大，使第三脑室和侧脑室形成一个"蝙蝠"形囊腔。侧脑室后角向中间方向扩大。在胼胝体部分发育不全中.最常见的是压部缺失，但体部和嘴部的任何一部分均可受累。
胼胝体发育不全或缺失合并其他脑发育畸形，包括异位症、大脑导水管狭窄、透明隔发育不良或缺失。穹窿缺如、蛛网膜囊肿、Chiari畸形、Dandy-Walker综合征、Aicardi综合征、小脑回、脑裂畸形、颅神经缺如、脑穿通畸形、脑积水、脑膨出、独眼畸形、嗅脑缺如、前脑无裂畸形、小头畸形、脑回过多症、视-隔发育不良、半球间裂囊肿、脑萎缩以及l 3、14、 15、18三体病和胼胝体脂肪瘤等。
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