为什么要做唐氏筛查？
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体数目异常的疾病，会导致新生儿面容的改变和智力发育的障碍，并且胎儿患病概率会随着孕妇年龄的增加而增大，目前的科学技术无法治愈唐氏综合征患儿，只能通过产前工作来筛查或者诊断出患病胎儿。
而唐氏筛查就是一种产前筛查方式，它是通过抽取母亲中的血液，分析血液中的甲胎蛋白、β人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的溶度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周，运用计算机精密计算，得出孕妇怀有唐氏综合征的胎儿（唐氏儿)的风险高低，这种简单、安全、费用低的手段是有利于普查的。
当前的唐氏筛查分两种，早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。
早期唐氏综合征筛查在妊娠早期筛查，可以结合早期胎儿颈项透明层的厚度（NT值)共同评估患有唐氏综合征的风险，可以排除80%左右的唐氏儿，中期唐氏筛查则是在孕12~20周左右进行血液分析。
如果两次唐氏筛查都提示低风险，说明胎儿患上唐氏综合征的风险很低了，但是是否患有其他方面的畸形，还需结合后续检查结果排除。
如果唐氏筛查提示临界风险或者高风险，也不能证明胎儿一定是唐氏儿，唐氏筛查就是要将这类人群筛查出来，进行下一步的检查。
目前主要的后续检查方法有：无创DNA产前检测技术、羊膜腔穿刺等。
无创DNA产前检测技术一般是在孕12~22周左右进行，它也是一种筛查手段，但是准确性可达99%，它的最大的优点就是相对安全，只需从抽取母体血液，分析其中游离的胎儿DNA情况，缺点就是局限性，只能筛查染色体中的13三体、18三体、21三体数目异常。
而羊膜腔穿刺是直接抽取羊水中的胎儿细胞，进行染色体分析，它是一种确诊手段，但是它有一定的流产率，好消息是因羊膜腔穿刺造成的流产率低于0.5%。
需要说明一下，当夫妻双方有过唐氏儿的妊娠史或者明确夫妻一方有染色体的异常情况，需直接行羊膜腔穿刺，而不是无创DNA产前检测技术。
唐氏筛查是怎么做的？
唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是常见的一种染色体疾病，并不是很多人所认为的自己不患病就不代表孩子不会患病，这是染色体变异导致的。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然
唐氏筛查的方法是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。进行筛查的佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
需要做唐氏筛查的人当中，若准妈妈年龄超过35岁以上、曾经生育过唐氏儿的准妈妈或有染色体异常家族病史的准妈妈可以不做这项检查，直接进行羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。所以，为了将来孩子的健康成长，唐氏筛查对准妈妈来说是很有必要的。
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