唐氏综合症有哪些主要表现

时间:2023-11-02 12:13:49 知识 我要投稿

  唐氏综合症

  对宝宝健康的忧虑让陈蓉想起以前的一个邻居老贾。“哎,老公,我以前的一个邻居就有一个患有唐氏综合症的孩子。那孩子五官特殊,双眼距宽,动作不协调,还有智力障碍。”方建业一下子紧张起来:“唐氏综合症?怎么会得那种病呢?”陈蓉叹了一口气,说:“不知道呀。我们的宝宝一定要健健康康才好。”方建业没有说话,只是用力拥住了妻子。

  唐氏综合症又叫做21三体,是指患者的第21对染色体比正常人多出一条,正常人为一对。)

  1866年,英国医生唐约翰朗顿在学会首次发表了唐氏综合症;1959年,法国遗传学家杰罗姆勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病;1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

  ★唐氏综合症的主要表现

  患儿的智力低下,语言发育、行为有障碍,开始学说话的平均年龄为4—6岁,95%有发音缺陷:运动发育迟缓,动作笨拙、不协调、步态不稳;生长发育障碍;面容特殊:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚等。约有1/2的患儿并发先天性心脏病,此外,因免疫功能低下,易患传染性疾病和白血病,如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

  ★唐氏综合症的高发人群:

  妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

  受孕时,夫妻一方染色体异常;

  夫妻一方年龄较大;

  妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

  夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

  有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

  夫妻一方长期饲养宠物者。

  ★唐氏筛查

  唐氏筛查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  目前唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β—hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

  甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  你问我答:

  1。唐氏筛查的准确度是多少?

  唐筛检查可筛检出60——70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

  唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

  唐氏筛查是在怀孕15—20周之间才能检查的指标,具体检查方法可参看上节。

  于博士温馨提示:唐筛检查是自愿参与,知情选择

  医生会根据孕妇的身体情况来确定是否需要唐筛检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,然后配合近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果孕妇比较年轻,身体状况良好,医生基本上不会强行推荐,当然如果不放心,可以自己提出。一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只占总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。

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