(1)常染色体显性遗传：这类遗传病男女机会近似均等，每代都受影响。父母任何一方患病，都可能传给下一代。常见的疾病有慢性进行性舞蹈病、成年人的多囊肾和家族性高胆固醇血症等
(2)常染色体隐性遗传：父母双方均为基因携带者时，平均1/4的后代正常，1/2属隐性携带者(不发病)，1/4发病。常见的疾病有白化病、先天性聋哑、地中海贫血和纤维囊肿、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
(3)伴X染色体隐性遗传：具有隔代交叉遗传现象、患者中男多女少;若女性携带者与正常男性婚配，1/2的女儿将成为携带者，1/2的儿子发病，其他儿女正常。常见的疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良、红绿色盲症。
(4)染色体畸变：染色体畸变大约影响7.5%的受孕过程，占自然流产率的60%。除了单体和三体以外，自然流产中最常见的是三倍体和四倍体(额外多1套或2套完整的染色体)。
(5)染色体片断异位：基因物质总量不变称“平衡”，平时很少发病。但此类型人考虑生育时，应进行遗传病学咨询，因为其后代"不平衡"的机会增加，其中多数与严重的躯体残疾或精神异常有关。
随着科学的进展，遗传性疾病日益引起人们的重视，6%一7%的死产或新生儿死亡与染色体异常有关。1%以上是性染色体异常;3%是常染色体三体性(如21三体综合症)。因此染色体异常的胎儿只有少数能活到出生。
遗传性疾病严重影响家庭生活，加重家庭负担，应该引起重视，做好婚前检查及产前诊断，能大大降低遗传性疾病的发生率。
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