一、先天性甲状腺低能症：
先天性甲状腺低能症是因为罹病的新生儿体内甲状腺素分泌不足或甲状腺无法发挥作用所致。而产生的原因可能是甲状腺的构造异常、甲状腺素合成异常或是碘缺乏症。
二、蚕豆症：
蚕豆症是新生儿筛检当中最常检测出阳性的疾病。其病因是由于身体的葡萄糖-六-磷酸盐脱氢脢（即G6PD）这个酵素缺乏，无法代谢某些氧化物，当红血球碰到这些氧化物时，便会溶血，产生临床症状。平常没有接触到特定物质时，与正常人无异，但是如果接触到特定物质（如蚕豆），几个小时之后病人可能体内会产生溶血的现象。
三、苯酮尿症：
苯酮尿症是一种疾病。根据文献报告，典型苯酮尿症的发生率有很大的地区和种族上的差异。目前台湾地区的发生率约为四万分之一。
四、高甲硫胺酸血症：
是一种体染色体隐性遗传的胺基酸代谢异常疾病，父母双方皆为隐性之带原者，配对下罹患该病之机率为四分之一，患者机率并无性别之分。分为单纯的高甲硫胺酸血症（MAT酵素缺乏症）与高胱胺酸尿症（CBS缺乏症）两种。
五、半乳糖血症：
半乳糖血症是因为人体食入的半乳糖无法经由正常途径转变为葡萄糖时，导致体内半乳糖及其他代谢物浓度不正常升高所致。它是一种体染色体隐性遗传的醣类代谢异常疾病，父母双方皆为隐性之带原者时，配对出罹患此病之子代机率为四分之一，且罹病机率并无性别之分。欧美白人发生率约为十分之一，国人约三十六万分之一或更少。
六、先天性肾上腺增生：
「先天性肾上腺增生症」中最常见的酵素缺乏为「21-羟酶缺乏（21-hydroxylase）」，约佔了超过90%的患者。根据文献报告的估计其发生率约每10,000——20,000名新生儿即有一位患者（包含典型及非典型先天性肾上腺增生症），而男女发生率相同。
七、串联质谱仪检查：
串联质谱仪是一种先进的仪器，可以一次筛检二十几种先天代谢疾病，包括胺基酸、脂肪酸及有机酸代谢方面等的异常。由于这群疾病在刚出生时通常是正常的，餵食之后才会出现症状。这群疾病的症状通常为餵食困难、呕吐、生长迟滞、发育迟缓、智力障碍等，严重可能会有酸中毒、昏睡、癫痫、低血糖、高血氨，甚至发生婴儿猝死症候群等症状。
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