20多岁的杨颖（化名）没有料到，她的第二个孩子浩浩（化名）一出生就同时患有心脏室间隔缺损、腭裂、先天性无肛门（即肛门闭锁症）等多种先天性疾病。
她十分后悔没有在孕期产检时听从医生的建议做进一步的羊水穿刺检查。
未做羊穿“赌一把”生下孩子
“怀二胎的时候，到孕期第6个月产检，发现胎儿的腹部有阴影，医生怀疑异常，建议我做羊水穿刺检查胎儿的染色体，看看是否存在染色体异常。”
杨颖说，“我当时想着大宝生下来是健康的，而且我还不到三十岁，很年轻，心想二宝应该也没什么问题，决定赌一把生下孩子，也没有去做羊水穿刺。”
今年1月中旬，浩浩出生，孩子的情况令杨颖很惊讶：浩浩同时患有多种先天性疾病，包括：心脏室间隔缺损、腭裂、先天性无肛门等。
医生建议杨颖给孩子做基因检测看看是不是染色体有问题，这一次，杨颖没有多想就答应了。
基因检测的结果证实了医生的怀疑：浩浩存在染色体畸形。好在已经存在的几种先天性疾病，大多都可以通过手术得到治疗和改善，这令杨颖夫妇稍微松了口气。
杨颖说，她说出自己的经历，也想提醒准妈妈们：孕期产检，一定要多听听医生的建议，切忌粗心大意。
孕妈科普
超声波检查，可以检测胎儿染色体的异常，查出胎儿畸形，是目前产前检查的主要途径。那究竟为什么多次产前检查的结果正常，但是生下的婴儿却存在畸形呢？
准妈妈们普遍关心的是——胎儿畸形是否能够完全检查出来？答案是不能！主要是因为：
1.孕检主查胎儿重大结构。产检的检查结果和胎儿的体位、结构异常的程度有关系，但是并不是胎儿所有的结构上的异常都可以发现。
2.受胎位、羊水、机器等影响。如果胎儿的部分肢体存在遮挡，那么医生是很难明确检查出来的。除非存在重大畸形，医生还是可以发现的。
3.畸形没有发展到一定程度时，有可能不被超声波完全显示。一些畸形要到孕晚期才能够表现出来，所以早期的超声波检测也查不出胎儿畸形。因此B超不能完全排除所有胎儿畸形。
据专业人士介绍，怀孕16~24周进行超声检查，70%~80%的胎儿畸形可以查出来，20%通过对羊水、基因等实验室化验也可筛出。然而，目前国外的发达国家运用超声波对胎儿畸形进行检查，检出率也只有70%。
有孕妈妈会质疑了：花那么多钱定期去医院产检，有问题医院也检查不出来，那产检还有啥意思？通常而言，孕检能极大地减低生育的风险，虽然不能百分之百确保孕检正常就绝对安全，但孕前检査是优生优育的重要保障。
B超能够照出来的胎儿畸形
1.胎儿面部畸形：如唇腭裂等。
2.泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
3.消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、巨结肠以及肠道闭锁等。
4.神经系统：无脑儿、脊柱裂、脑积水等羊水过多、过少等。
5.其它畸形：短肢畸形，连体畸形，唇裂、部分先天性心脏病。
B超不能发现的胎儿畸形
1.水脑或水肾
关于水脑或水肾的状况，很多都是到了怀孕后期才逐渐产生。
2.全盲
胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3.先天性听力障碍
在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4.肠胃道阻塞
肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
5.肢(指、趾)端异常
像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
6.侏儒症
有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
7.先天性代谢异常
绝大部分的先天性代谢异常疾病，例如：黏多醣症，都要等到胎儿出生进食后，才会逐渐发病。在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的胎儿。
避免畸形儿，孕妈们请牢记
1.警惕病毒及寄生虫感染
常见的病毒感染主要包括：疱疹病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫、流感病毒等。如果在怀孕早期出现上述病毒及寄生虫感染，则极易造成胎儿畸形。
2.远离高辐射环境
辐射对孕妈和胎儿的影响已经深入人心了，辐射会导致胎儿颅脑、全身发育迟缓、胎儿畸形等，建议孕妈应该远离辐射源。
3.控制情绪
胎儿的某些先天性生理缺陷，与孕妈在妊娠期间的不良情绪有很大关系。所以，怀孕期间一定要控制好自己的情绪，心情舒畅，胎儿妈妈都受益。
4.适龄生产
一般来说，女性以25～29岁为最佳生育年龄，如果生育时间过晚，胎儿发生唐氏综合征概率变大，胎儿出现智力低下的概率也会增多。如果怀孕年龄大于35岁，则危险性更加升高。应常规行染色体检查。
5.遗传因素
近年来国家对婚姻法的大力宣传，近亲结婚的情况已较少发生。但仍有许多畸形是无法预防的，且部分胎儿遗传易感性增强，即较正常胎儿对致畸因素更加易感。这就需要在怀孕后定期进行产前检查，严密防护，如果发现异常，及时处理，避免严重畸形胎儿的出生。
6.健康的生活习惯
营养缺乏导致胎儿畸形已经被证实。另外，偏食、挑食、厌食造成的营养不良，可导致各种维生素或者微量元素的缺乏，也可导致神经管畸形等多种畸形的发生。
吸烟或被动吸烟都会影响胎儿发育。因此在孕期孕妈一定要有健康的生活习惯，不要抽烟，而且要远离抽烟的人群。
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